Le déficit en MCAD comme sixième maladie au dépistage néonatal

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La Haute autorité de santé – HAS vient de rajouter le déficit en MCAD en tant que sixième maladie à dépister à la naissance.

 

Un dépistage précoce du déficit en MCAD pour une meilleure prise en charge


D’après la recommandation de la Haute autorité de santé – HAS, le dépistage du déficit en MCAD à la naissance pourrait améliorer les prises en charge. En dehors de cette pathologie, le dépistage néonatal est déjà en vigueur pour la détection de la mucoviscidose, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, l’hypothyroïdie congénitale et la phénylcétonurie. Le déficit en MCAD se définit comme l’inaptitude de l’organisme à utiliser les graisses comme matière énergétique. Un enfant sur 8 000 est concerné par cette pathologie. En Europe, le taux est de un enfant sur 25 000.

Le dépistage du déficit en MCAD à la naissance se déroule comme celui des cinq autres pathologies. Une goutte de sang sera prélevée au niveau du talent de chaque nouveau-né. Sans le dépistage précoce, le bébé atteint de cette maladie développera une lourde crise métabolique qui pourra entrainer le décès dans deux cas sur 10 ou laisser des séquelles neurologiques dans un cas sur 10. L’augmentation des apports en hydrates de carbone chez les enfants malades constitue la meilleure solution à adopter lorsque leurs besoins énergétiques deviennent plus importants.

 

 

SOURCES :

http://news.doctissimo.fr/maladies-rares-la-has-favorable-a-l-extension-du-depistage-neonatal_article8092.html

http://www.magpatients.org/pediatrie/une-nouvelle-maladie-d%C3%A9pist%C3%A9e-d%C3%A8s-la-naissance.html

http://www.romandie.com/news/n/_Depistage_neonatal_la_Haute_Autorite_de_sante_pour_l_ajout_d_une_maladie_rare130720111807.asp



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